Machado-Josephs sjukdom: En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien.Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14.
